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人口生命周期的生育問題呈現(xiàn)多樣性、復(fù)雜性，同時生育健康問題又是潛在和隱匿的。

記者 朱萍 實習(xí)生 林昀肖 北京報道 “遺傳性出生缺陷是出生缺陷中的主要類型，而胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)PGT，是對遺傳性出生缺陷進(jìn)行一級防控的主要技術(shù)手段。所謂PGT，是指對胚胎或卵裂球進(jìn)行活檢，經(jīng)過診斷后將染色體或基因異常的胚胎剔除，選擇好的植入。”近日，在2022浦江創(chuàng)新論壇“第三屆全球健康與發(fā)展論壇”上，中國科學(xué)院院士、英國皇家婦產(chǎn)科學(xué)院榮譽院士黃荷鳳表示。

黃荷鳳指出，有了PGT技術(shù)，一級預(yù)防加上技術(shù)性的工作，可以進(jìn)行主動防控，而避免此前產(chǎn)前診斷要經(jīng)歷流產(chǎn)的被動診斷。在PGT技術(shù)的基礎(chǔ)上，2019年誕生了應(yīng)對多基因疾病所采取的PGT-P技術(shù)，PGT-P技術(shù)的發(fā)展可以為慢性病的源頭防控提供理論和技術(shù)支撐。

(相關(guān)資料圖)

事實上，在生殖健康問題的全生命周期中，遺傳性出生缺陷只是其中的一環(huán)。在論壇上，中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院特聘教授、北京大學(xué)全球健康發(fā)展研究院雙聘教授鄭曉瑛也指出，人口生命周期的生育問題呈現(xiàn)多樣性、復(fù)雜性，同時生育健康問題又是潛在和隱匿的。為應(yīng)對這一挑戰(zhàn)，需要生殖健康全程服務(wù)的重要理念，針對不同的年齡結(jié)構(gòu)、群體、地理空間進(jìn)行分層模式的探索。

PGT技術(shù)助力遺傳性出生缺陷一級防控

遺傳性出生缺陷指的是因為染色體或者基因變異導(dǎo)致的出生子代代謝異常，我國出生缺陷率發(fā)生是5.6%，其中遺傳性出生缺陷占比三分之一，在臨床上可防可控。公開資料顯示，罕見病病種有6000-8000多種，很多罕見病都是與基因相關(guān)，

黃荷鳳認(rèn)為其一二三級防控在臨床上非常重要。其中，一級防控是指在胚胎未形成前進(jìn)行篩查、診斷，選擇無遺傳病的胚胎植入到母體中懷孕。在1990年發(fā)明了胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)，簡稱PGT。在其基礎(chǔ)上于2019年又誕生了對多基因疾病的形式，即胚胎植入前遺傳學(xué)檢測-多基因病技術(shù)，簡稱PGT-P。

“所謂PGT，是指對胚胎或卵裂球進(jìn)行活檢，經(jīng)過診斷后將染色體或基因異常的胚胎剔除，選擇好的植入。”黃荷鳳認(rèn)為，基于二代測序技術(shù)，PGT技術(shù)在我國發(fā)展迅速，目前中國的PGT技術(shù)處于世界第一梯隊。PGT有三種類型，對非整倍體、單基因病和染色體結(jié)構(gòu)重拍檢測。

“對于一個囊胚，我們可以進(jìn)行活檢。對于一個卵母細(xì)胞，我們利用DGT活檢進(jìn)行逆向診斷，如果DGT帶有突變基因，說明卵母細(xì)胞可用。對于一個透明帶，我們利用一束激光對其進(jìn)行打孔，打孔以后就可進(jìn)卵裂球活檢，在體外做染色體或者基因檢測。這就是對基因進(jìn)行測序，同時我們也可以用映射的方法判斷其CMP的連鎖?！秉S荷鳳表示，有了此技術(shù)，一級預(yù)防加上技術(shù)性的工作，可以進(jìn)行主動防控，而避免此前產(chǎn)前診斷要經(jīng)歷流產(chǎn)的被動診斷。

目前黃荷鳳團(tuán)隊已開展超過300多個單基因病和胚胎的分子診斷，疾病基因的篩查可達(dá)到90%。但黃荷鳳也指出，目前國內(nèi)遺傳性出生缺陷診斷能力千差萬別，基因診斷效率很低，出報告時間一般需一個多月。此外，實驗室和臨床缺乏交互、基因數(shù)據(jù)碎片化、基因診斷能力不足都是目前所存在的問題。

為此，黃荷鳳團(tuán)隊成立了基于AI+5G的遠(yuǎn)程會診平臺，具有云會診和遠(yuǎn)程超聲功能。在平臺中可以異地為病人做超聲檢查，同時可以把整段基因數(shù)據(jù)上傳云端。通過云計算，20分鐘就可以將致病基因診斷出來。

除了PGT技術(shù)外，還有新誕生的應(yīng)對多基因疾病所采取的PGT-P技術(shù)。黃荷鳳介紹了PGT-P技術(shù)應(yīng)用的一次成功病例，這是中國首例PGT-P試管嬰兒。在這個家族中，8名男性有7名患有糖尿病。糖尿病是多基因疾病，黃荷鳳團(tuán)隊對其進(jìn)行了多基因評分。基于家系遺傳背景，黃荷鳳團(tuán)隊發(fā)現(xiàn)有114個風(fēng)險SMP位點，50萬人群有27000多個二型糖尿病的模型，在進(jìn)行校正計算后對胚胎進(jìn)行評分?！拔覀円还材玫搅?個胚胎，其中4個染色體有問題，我們對另外3個胚胎進(jìn)行評分，挑選了評分最低的，其基因和無病男性非常相像，我們進(jìn)行了移植，希望孩子出生以后可以減少糖尿病風(fēng)險?！秉S荷鳳表示。

“目前成人慢病預(yù)防效果不理想，我們想從生命源頭的新角度尋求突破。”黃荷鳳認(rèn)為，多基因疾病的源頭防控中，PGT-P技術(shù)邁入了第一步。如果成功，可以為高血壓等慢病的源頭防控提供理論和技術(shù)支撐。

分層策略應(yīng)對全生命周期生殖健康挑戰(zhàn)

遺傳性出生缺陷的防治只是生命生殖健康問題的其中一環(huán)。鄭曉瑛向記者介紹，人口在不同的生命階段可能會遇到不同的生殖健康問題，人口生命周期的生育問題呈現(xiàn)多樣性、復(fù)雜性，同時生育健康問題又是潛在和隱匿的。為應(yīng)對這一挑戰(zhàn)，需要生殖健康全程服務(wù)的重要理念，針對不同的年齡結(jié)構(gòu)、群體、地理空間進(jìn)行分層模式的探索。

對于分層模式探索，鄭曉瑛指出了兩點表現(xiàn)。

第一是需求的變化，總體上人口的生殖健康需求從基本、普遍走向個性和特殊，基本服務(wù)需求保障人們免受疾病的困擾，而個性化服務(wù)需求更加遵循個人意愿的實現(xiàn)。

第二是當(dāng)下程度的差異。針對個性化需求和服務(wù)群體的多樣性，有效服務(wù)策略的本質(zhì)是分層，這是由于個性化需求的增長和群體間需求實現(xiàn)程度的差異。

鄭曉瑛指出，從外部環(huán)境的角度來看，區(qū)域人口、社會、經(jīng)濟(jì)發(fā)展等方面的差別使得滿足服務(wù)需求策略不同，因為經(jīng)濟(jì)指標(biāo)和人口指標(biāo)的差異會演化為衛(wèi)生服務(wù)資源空間分布和人口分布的復(fù)雜性和不均衡性。

如何才能實現(xiàn)策略的有效分層？鄭曉瑛認(rèn)為，這要求社會、政策、人口、經(jīng)濟(jì)等多元主體、多類指標(biāo)的協(xié)同參與，促進(jìn)規(guī)模、結(jié)構(gòu)等不同屬性的轉(zhuǎn)變。

從全生命周期的視角，鄭曉瑛指出了五個主要的生殖健康問題，分別是出生缺陷問題、人類生育率衰退問題、青少年生殖健康知識不足問題、一胎和二胎規(guī)模問題以及不孕不育年齡層蔓延問題。

面對這些覆蓋全生命周期的生殖健康挑戰(zhàn)，鄭曉瑛認(rèn)為，關(guān)鍵在于建立分層模式的應(yīng)對策略。針對出生缺陷的問題要強(qiáng)化多元風(fēng)險防控，當(dāng)前影響出生缺陷的環(huán)境和社會因素增多，對于多元風(fēng)險的防治重點要從源頭入手?！肮补芾砗托袆臃矫嬉M(jìn)一步完善出生缺陷綜合防治體系建設(shè)，涵蓋產(chǎn)前篩查、新生兒篩查，以及相關(guān)的機(jī)構(gòu)、人力和資源配套建設(shè)等。同時，要從科學(xué)研究層面進(jìn)一步深化胚胎發(fā)育的早期干預(yù)手段?！?/p>